Le cause del tremore essenziale

Pourquoi développe-t-on un tremblement essentiel ?

Il tremore essenziale è un malattia familiare, vale a dire una malattia a causa di alcune modifiche del codice genetico. Recentemente, una mutazione direttamente collegata al tremore essenziale è stata identificata a livello di un Gene situato sul cromosoma 3. CE Gene è responsabile della produzione dalle celle nervose di A Ricevitore membranaire sensible à la dopamina (un messaggero chimico del cervello). La mutazione identificata rende questo Ricevitore (noto come d3) ipersensibile a dopamina. Questa scoperta è importante per lo sviluppo di un trattamento specifico contro il tremore essenziale.

Parce que chacun d’entre nous possède deux chromosomes 3, cette mutation peut être présente sur l’un ou les deux de ces chromosomes. La sévérité du tremblement essentiel semble plus importante lorsque la mutation est présente sur les deux chromosomes 3.

la mutazione di Ricevitore D3 non è probabilmente la causa di tutte le forme di tremore essenziale. Altre mutazioni potrebbero spiegare altre forme di questa malattia. In effetti, sembra che la mutazione di Ricevitore D3 è presente solo in circa la metà delle persone colpite.

Qual è il rischio di avere un figlio con un tremore essenziale?

per le forme di tremino essenziale collegato al Ricevitore D3, le risque de transmettre la maladie à ces enfants varie selon le nombre de mutations présentes sur les chromosomes 3 des parents. Une seule mutation suffit pour développer un tremblement essentiel (la mutation est dite « dominante »).

• Se nessuno dei genitori soffre di un tremore essenziale, il rischio dei loro figli è quasi nullo. Tuttavia, è importante ricordare che la stragrande maggioranza dei casi di tremore essenziale si manifesta dopo i 55 anni, quindi spesso dopo la nascita dei bambini.
• Se uno dei genitori soffre di una forma leggera di tremore essenziale (ha solo una mutazione del ricevitore Essenziale D3), les enfants auront une chance sur deux de posséder cette mutation et de souffrir eux aussi de tremblement essentiel peu sévère.
• Si l’un des parents souffre d’une forme sévère de tremblement essentiel (La mutazione è presente sui suoi due cromosomi 3), i suoi figli presenteranno tutti la mutazione su uno dei loro cromosomi 3 e saranno a rischio di sviluppare una forma sporca di tremore essenziale durante la loro vita., inoltre, l'altro genitore ha la mutazione su uno dei suoi cromosomi 3, uno su due bambini corrono il rischio di sviluppare una forma grave di malattia.

Tuttavia, è importante ricordare che tutte le forme di tremore essenziale non sono legate alla mutazione della mutazione di Ricevitore D3 e che, nelle persone che hanno questa mutazione, altri fattori potrebbero intervenire nell'innesco della malattia. Le cose non sono quindi semplici come l'unica trasmissione della mutazione D3.