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Aggiungi un commentoComment diagnostique-t-on les amyotrophies spinales proximales ?
Se il medico sospetta un'amyotrofia spinale prossimale, può chiedere un esame del sangue o saliva. Questo test evidenzia l'anomalia o l'assenza di effectué à partir d’une prise de sang ou de salive. Ce test met en évidence l’anomalie ou l’absence du Gene SMN1. Tuttavia, questo test, se conferma il Diagnostic certamente, non consente di prevedere l'evoluzione della malattia.
In effetti, l'evoluzione degli amiotrofie spinali prossimali è variabile: generalmente, prima l'inizio (dalla nascita o nei primi mesi di vita, il bambino), più grave è la prognosi. Ma ogni caso è particolare ed è difficile prevedere l'evoluzione di ogni persona interessata.
Nei bambini piccoli, non è sempre facile distinguere tra i diversi tipi (I, II e III). In effetti, le loro età di aspetto tendono a sovrapporsi. È la valutazione delle capacità acquisite dal bambino (mantenimento della testa, posizione seduta, camminare) che farà la differenza tra questi diversi tipi di amiotrofia spinale infantile.
| Dopo la scoperta di un caso, un sondaggio familiare |
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| The Diagnostica di un caso di mutazione dell'amyotrofia spinale di Gene SMN1 in altri membri adulti della famiglia che hanno dato il loro consenso. = Questo Family Survey consente alle persone di impedire alle persone con una copia difettosa di questo Gene qui souhaiteraient avoir des enfants. Elles devront s’assurer que leur conjoint ne porte aucune mutation du Gene SMN1. In tal caso, possono essere prese misure per evitare la nascita di un bambino con la malattia (cerca la mutazione nell'embrione, Diagnostica Pre -Impianto). |
Quali sono gli esami complementari per diagnosticare gli amiotrofi spinali prossimali?
The= Test genetico consente di stabilire in un certo modo il Amiotrofia spinale prossimale. Tuttavia, un esame chiamato " d’amyotrophie spinale proximale. Néanmoins, un examen appelé « elettromiografia" consente di valutare l'impatto della malattia sull'attività dei muscoli, grazie a piccoli aghi che misurano la corrente elettrica che accompagna questa attività.
Inoltre, A campione muscolare può essere effettuato in casi (casi estremamente rari) in cui il risultato del test genetico è negativo mentre i medici sospettano fortemente la presenza di un'amiotrofia spinale. Questo campione viene analizzato per evidenziare la degradazione dei muscoli caratteristici della degenerazione dei motoneuroni che li stimolano.
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