Causes, transmission et prévention des amyotrophies spinales proximales

Quali sono le cause degli amiotrofi spinali prossimali?

= Gli amiotrofi spinali prossimali sono dovuti a | Nerve che stimolano i muscolidégénérescence des cellules nerveuses qui stimulent les muscles (chiamato "|| 307 motoneurones" e situato nel midollo spinalemoelle épinière). Ces cellules nerveuses sont sous le contrôle des zones motrices du cerveau dont elles transmettent les commandes.

Per sopravvivere, i motoslitte hanno bisogno di una proteina (nota come "= Proteina di sopravvivenza del motoneurone") che è codificata da A Gene appelé SMN1 situato sul cromosoma 5. Quando questo Gene è assente o presenta una mutazione che impedisce di funzionare, questa proteina è assente o non funzionale e i motoneuroni muoiono. I muscoli che sono stati innervati da questi motoneuroni non reagiscono più, si indeboliscono e si attaccano.

In alcune forme di amiotrofia spinale prossimale, la malattia è meno grave perché ce n'è un altro Gene, SMN2 || Sopravvivenza. Ce, qui peut produire une protéine de survie. Ce Gene= è attivo solo in assenza di Gene SMN1 funzionale, è un Gene « de secours ». Mais il n’est pas toujours capable de compenser complètement l’absence de Gene SMN1 Functional.

Come fanno le amyotropie spinali proximali? 344

L’amyotrophie spinale proximale est une maladie génétique héréditaire dite « autosomique récessive ». C’est-à-dire qu’il faut que les gènes SMN1 situés sur chacun des chromosomes 5 soient absents ou mutés pour que la maladie apparaisse. se solo uno Gene è difettoso, la persona non presenta alcun Sintomi di amyotrofia spinale.

Il rischio di trasmettere la malattia dipende dal numero di copie difettose nei genitori. Solo i bambini che hanno ricevuto il Gene difettosi sia il padre che la madre sono raggiunti:

• Se una persona che soffre di amyotrofia spinale prossimale (compresi i due geni | Geni sono difettosi) geni SMN1 sono normali, i bambini non hanno rischio di sviluppare la malattia, ma trasporteranno una copia di Gene SMN1 difettoso.
• Se una persona con amyotrofia spinale prossimale geni sono difettosi) ha un figlio con una persona che trasporta un Gene SMN1 difettoso (ma che quindi non è malato), il rischio di avere un figlio con la malattia è del 50 %. | Quindi non sick) avere un figlio, il rischio che sia malato è del 25 %. Questo è il caso delle coppie non di Sick che hanno già avuto un bambino malato.
• Si deux personnes porteuses chacune d’une copie défectueuse de SMN1 (et donc non malades) ont un enfant, le risque que celui-ci soit malade est de 25 %. C’est le cas des couples non malades qui ont déjà eu un enfant malade.

Nel 2 % dei casi, la malattia è dovuta al verificarsi per caso di una mutazione di Gene SMN1 nei bambini, senza i genitori che trasportano il Gene In questo caso, il rischio, per i genitori, dare alla luce un altro bambino raggiunto è identico a quello di ogni coppia che non trasporta copie mutate di SMN1, vale a dire estremamente ridotto.

Possiamo avvertire gli amiotrofi spinali prossimali? Da una copia difettosa di SMN1, può tuttavia garantire che il loro futuro figlio non sia influenzato dalla malattia. Per fare questo, è necessario

Les parents qui ont eu un enfant atteint d’amyotrophie spinale proximale, ou les couples qui sont chacun porteur d’une copie défectueuse de SMN1, peuvent néanmoins s’assurer que leur futur enfant ne sera pas atteint de la maladie. Pour cela, il faut Cerca una possibile anomalia genetica nell'embrione. Esistono tre metodi:

• L ' amniocentesi consente di esaminare le cellule embrionali che galleggiano nel liquido che circondano l'embrione (il liquido amniotico= SMN1. Il campione liquido viene eseguito usando una siringa attraverso la parete addominale. Questo esame è proposto intorno alla 15a settimana di gravidanza.) afin de rechercher l’anomalie du gène SMN1. Le prélèvement de liquide se fait à l’aide d’une seringue à travers la paroi abdominale. Cet examen est proposé vers la 15e semaine de grossesse.
• A Biopsia di CHOLORIL VILLI consiste nel prendere una quantità molto piccola di tessuto vicino alla placenta. Il test viene generalmente effettuato intorno all'undicesima settimana di gravidanza. Se il risultato dell'amniocentesi o del Biopsia dei villi del peperoncino evidenzia un embrione che trasporta la malattia, a= Interruzione medica della gravidanza può essere praticato.
• È anche possibile fare un || Pre -Impiantodiagnostic préimplantatoire (dpi). Dopo la fecondazione in vitro, due cellule vengono prelevate dagli embrioni di tre giorni per cercare l'anomalia genetica. Per selezione, il DPI consente di impiantare nell'utero solo embrioni che non trasportano la mutazione. A differenza dei due metodi precedenti, il DPI non costringe a praticare un'interruzione della gravidanza se l'embrione trasporta l'anomalia genetica.