Hémophilie: anche ragazze e donne

l ' L'emofilia è una malattia emorragica genetica, il collegamento di trasmissione recessibile a X. È secondario in neomutazione. La diagnosi non può essere esclusa Care

Le diagnostic ne peut être exclu chez les femmes : si deux tiers sont des conductrices asymptomatiques avec un taux de facteur VIII ou IX normal, un tiers d’entre elles présentent un déficit modéré en facteur VIII ou IX, qui doit être dépisté pour permettre une prise en charge thérapeutique.

I due tipi di emofilia

Selon le type de facteur de la coagulation concerné par le déficit, on distingue l’hémophilie A (taux de facteur VIII < 40 %) et l’hémophilie B (taux de facteur IX < 40 %). Pour mémoire, dans la cascade de la coagulation, le facteur VIII s’associe au facteur IX pour activer le facteur X et générer de la thrombine, qui est l’enzyme pivot de la coagulation, capable de transformer le fibrinogène en caillot de fibrine.

I dati epidemiologici

Rare, La diagnosi è lungi dall'essere ottimale negli uomini: con un'incidenza stimata a 1/10 000, l'emofilia colpisce teoricamente 850.000 uomini nel mondo, mentre vengono diagnosticate solo 250.000.

La situazione è ancora peggiore nelle donne. In effetti, si stima che per ogni uomo emofilo, da 3 a 5 donne nella sua famiglia (madre, zie, sorelle, ragazze) sarebbero preoccupate, almeno 2 delle quali presenterebbero una sindrome emorragica minore.

in Italia, dove sono noti oltre 7000 uomini emofili, circa 14.000 donne verrebbero quindi toccate, mentre sono elencate solo 500.

Les études montrent que Il ritardo nella diagnosi è aumentato di dieci anni nelle donne rispetto agli uomini, con la conseguenza della gestione inadeguata, in particolare durante una procedura chirurgica o un parto, ma anche una maggiore frequenza di regole abbondanti, fonte di assenteismo scolastico o professionale e alterazione della qualità della vita. L'accesso alla diagnosi e alle cure viene aggiunto una disuguaglianza di accesso ai trattamenti più innovativi,

À cette inégalité d’accès au diagnostic et aux soins vient s’ajouter une inégalité d’accès aux traitements les plus innovants, Donne essendo stato esclude test terapeutici ed essere in effetti al di fuori del quadro delle autorizzazioni di marketing.

Quand y penser et quel bilan proposer ?

In presenza di un caso indice nella famiglia, Le ragazze devono beneficiare di una proiezione dell'infanzia(et non pas à l’âge adulte au moment de la première grossesse). Réalisé en première intention, le dosage du facteur VIII (hémophilie A) et du facteur IX (hémophilie B) permet de définir s’il existe ou non un risque hémorragique, l’étude génétique permettant pour sa part de préciser si l’enfant est conductrice ou non.

in assenza di un caso indice, un trouble de l’hémostase doit être recherché in caso di:

• sanguinamento della pelle articolare, profondo o intramuscolare;
• Complicanze Hémorragiche durante un gesto chirurgico o dopo l'estrazione dentale;
• di regole abbondanti. Va notato che la natura abbondante delle regole potrebbe non essere percepita come tale da una ragazza e a volte è l'interrogatorio (numero di protezioni, ad esempio) che consente di essere riconosciuto.

la prima valutazione della linea si basa sulla formula del sangue (NFS) -Platelet e sul tempo attivo di cefalina (TCA), il tasso di protrombina (TP), fibrinogeno.

una cura di un centro specializzato

Qualsiasi persona sospettata di emofilia deve essere indirizzata a un Centro specializzato. È quest'ultimo che finalizza la diagnosi, implementa il trattamento e garantisce il monitoraggio (multidisciplinare) del paziente (E).

insieme a trattamenti non specifici, come il acido transamico e emostatica locale, i pazienti con emofilia beneficiano di trattamenti specifici, indicato in particolare nella prevenzione del rischio emorragico prima di un gesto invasivo o in un quadro profilattico emorragici spontanei, migliorando la qualità della vita e la prognosi funzionale, persino vitale.

Negli ultimi anni sono stati contrassegnati da importanti sviluppi terapeutici, avec le développement de nouveaux traitements plus efficaces et simplifiant la prise en charge : molécules recombinantes à demi-vie prolongée, anticorps monoclonaux mimant l’activité du facteur VIII et traitements régulateurs modifiant l’équilibre de l’hémostase, thérapie génique et bientôt technologie des ciseaux moléculaires, thérapie cellulaire ainsi qu'un médicament par voie orale.

per saperne di più