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SMA : dépister précocement et traiter urgemment

1 podcast

6 marzo 2025

SMA: rilevare precoce e urgentemente

Con un'incidenza stimata a 1/6.000 nascite, l'amiotrofia spinale prossimale (o SMA) è la seconda malattia autosomica più frequente nei bambini dopo fibrosi cistica. Questa patologia neurodegenerativa, legata a una mutazione del gene SMN1, provoca la paralisi e l'atrofia muscolare. In neonati, bambini o adulti, a seconda del tipo di SMA, una diagnosi e una gestione precoce, fornita da un team multidisciplinare, consentono a oggi di migliorare significativamente la prognosi e la qualità della vita dei pazienti.

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