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Una malattia autoimmune con conseguente disfunzione della trasmissione neuromuscolare (illustrazione di @Andrewya, su Wikimedia).
Riepilogo
= La miastenia è una rara malattia autoimmune, legata alla produzione di autoanticorpi responsabili di una disfunzione della trasmissione neuromuscolare. Si traduce in eccessiva stanchezza della muscolatura strisciata con lo sforzo. Il medico di medicina generale svolge un ruolo da protagonista nell'evocare questa diagnosi di fronte a sintomi come una ptosi, una diplopia, una debolezza degli arti che si evolvono dalle spinte e fluttuano da un momento all'altro.
= La miastenia è una rara malattia autoimmune, legata alla produzione di autoanticorpi responsabili di una disfunzione della trasmissione neuromuscolare. Si traduce in eccessiva stanchezza della muscolatura strisciata con lo sforzo. Il medico di medicina generale svolge un ruolo da protagonista nell'evocare questa diagnosi di fronte a sintomi come una ptosi, una diplopia, una debolezza degli arti che si evolvono dalle spinte e fluttuano da un momento all'altro.
L Una miastenia è dovuta a autoanticorpi specifici che inducono || trasmissione neuromuscolare.un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire. La sua prevalenza è stimata tra 5 e 10/100 000 abitanti, o Diverse migliaia di pazienti in Italia. può iniziare a qualsiasi età, ma nel 60 % dei casi colpisce i giovani adulti, principalmente donne di età inferiore ai 40 anni. | In quasi la metà dei casi,
Dans près de la moitié des cas, Ptosi e Diplopia costituisce le prime manifestazioni della malattia. Dopo un anno di evoluzione, altri territori sono assegnati nell'80-90 % dei casi: muscoli di nasofaringe e/o membri e/o respiratorio. Nel 10-15 % dei pazienti, dopo due anni di evoluzione, il coinvolgimento rimane situato a livello degli occhi, parlano della miastenia per gli occhi.
La malattia di solito si evolve dalle spinte, con una tendenza al peggioramento durante i primi anni di evoluzione. Nello stesso paziente, la gravità della miastenia varia da un momento all'altro, (85 %), la fase massima della gravità viene raggiunta entro meno di tre anni.
Quali sono i meccanismi patofisiologici in questione?
La fisiopatologia della miastenia, lunga oscura, è oggi meglio compresa e articolata attorno a due attori: il= Anti-recettori anti-recettore in acetilcolina (anti-rach) e il Thymus. | Gli anticorpi anti-rachi sono evidenziati in tre quarti dei pazienti con una forma generalizzata della malattia, indipendentemente dalla sua gravità e età e in metà di quelli con una forma oculare. Causano un blocco e poi, a lungo termine, una riduzione del numero di rach, che interrompe la trasmissione neuromuscolare. Altri autoanticorpi possono essere coinvolti nella patofisiologia della miastenia, in particolare quelli diretti contro un'altra proteina sinaptica, il
Des anticorps anti-RACh sont mis en évidence chez les trois quarts des patients ayant une forme généralisée de la maladie, quels que soient sa gravité et l'âge, et chez la moitié de ceux ayant une forme oculaire. Ils entraînent un blocage puis, au long cours, une réduction du nombre de RACh, ce qui perturbe la transmission neuromusculaire. D'autres autoanticorps peuvent être impliqués dans la physiopathologie de la myasthénie, notamment ceux dirigés contre une autre protéine synaptique, les Anti-Musk, che sono presenti nel 40 % della miastenia generalizzata senza anti-rachi (e nel 7-8 % della miastenia tutte le forme confuse).
= Nel 60 % dei casi, specialmente nelle donne di età inferiore ai 45 anni, il timo è la sede dell'iperplasia e l'iperattivazione rispetto al rach che è espresso a livello di cellule epiteliali. Nel 15 al 20 % dei casi, i pazienti hanno un timoma.
Quando evocare la diagnosi?
= Il vagabondo diagnostico è frequente, a causa della scarsità della malattia e del carattere fluttuante dei sintomi, a volte non trovati durante la consultazione.
« Le plus souvent, la maladie se traduit initialement par un ptosis et/ou une diplopie d'apparition brutale qui évoluent par poussées et fluctuent au cours de la journée, s'aggravant avec la sollicitation des muscles concernés » sottolinea la dr Aleksandra Nadaj-Pakleza, coordinatore del sito costitutivo a StrasBourg per il nevurgulare per il nevurgulare. North/île-de-France Disease. NasonnatedLes poussées peuvent dans certains cas être très espacées, parfois de plusieurs mois, voire années. Plus rarement, la maladie débute par une atteinte des muscles nasopharyngés, se traduisant par une voix qui devient nasonnée ou qui s'atténue avec la durée de la parole, ou encore par des difficultés pour mastiquer.
L'interrogatoire recherche la notion de Fatica dei membri senza alcun disturbo sensibile, di Disturbi lussureggianti alla fine di un pasto o Fall of the Neck o D ' mancanza di respiro collegati a una stanchezza dei muscoli respiratori. "Oltre la presenza di questi diversi sintomi, È la loro evoluzione da un momento all'altro che è molto evocativo della diagnosi", insiste sul dott. Nadaj-Pakleza, prima di specificare che, in caso di sospetto diagnostico, il paziente deve essere idealmente indirizzato a una diagnosi del centro di riferimento e Discutere l'indicazione o meno di una timectomia, che può trasformare l'evoluzione della malattia e deve essere eseguita il prima possibile.
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Qual è la gravità della malattia?
La gravità della miastenia è molto variabile. Il danno dei muscoli respiratori e dei gravi disturbi della deglutizione caratterizzano le forme gravi che riguardano il 20-30 % dei pazienti. Il medico generale svolge un ruolo importante per Rileva i sintomi di avvisoque sont l'encombrement, une dyspnée au moindre effort, une orthopnée, une toux non efficace, des fausses-routes ou une faiblesse musculaire devenant très importante. L'aggravation rapide des symptômes en quelques jours, voire heures, doit faire craindre une crise myasthénique (ndlr : aggravation de la faiblesse musculaire entraînant une insuffisance respiratoire qui nécessite une ventilation mécanique), qui met en jeu le pronostic vital et impose une hospitalisation d'urgence.
In un quarto dei casi, i pazienti hanno una forma leggera, che risponde bene al trattamento. Infine, in circa la metà dei casi, la miastenia è di gravità intermedia, ma spesso si disabilita a causa della stanchezza significativa, una voce nasale, un diploma o una puttana ptosi.
Una grave ricaduta può verificarsi durante una fermata prematura del trattamento o un evento intercorrente chirurgica o prendendo un trattamento controindicato.
La gravidanza è un periodo a rischio del peggioramento della madre. Il bambino può presentare una miastenia transitoria alla nascita, secondaria al passaggio trapiacentale degli anticorpi.
Qual è la valutazione iniziale?
= La diagnosi di miastenia si basa su Argomenti clinici (segni e sintomi evocativi, esclusivamente muscoli e variabili, peggiorando con lo sforzo e si verificano da spinge) e paraclinici (effetto favorevole di anticolinesterasi, dati elettroneuromiografici anti-rachi o anti-musk).
= La valutazione è completata dalla realizzazione di un Scanner toracico senza iniezione, alla ricerca di un'iperplasia timica o di un timoma.
Qual è l'approccio terapeutico?
= Il trattamento della miastenia mira a ridurre i sintomi e il loro impatto sulla vita personale e professionale.
Le anticolinesterasi sono la base del trattamento sintomatico. "Possono anche essere prescritti dal medico curante anche prima della conferma della diagnosi da parte del referente di esperti al fine di alleviare il paziente", rappelle le Dr Aleksandra Nadaj-Pakleza. Leur efficacité et leur tolérance, variables selon les malades et chez un même patient d'un moment à un autre, doivent être évaluées à chaque consultation.
= In particolare, dobbiamo cercare i segni muscarinici secondari (dolore addominale, diarrea, sialorrea, ipersudazione, ipersecrezione bronchiale, sudore, bradicardia) o nicotina (crampi, contratture di fasicolazione, deficit del motore), per regolare il dosaggio. | Immunoterapia
Une immunothérapie Long -Term, fondato in prima intenzione sul Corticoidi e/o il azathioprine, è previsto quando i sintomi non sono sufficientemente migliorati dagli anticolinesteras. | In gravi spinte,
Dans les poussées graves, des Immunoglobuline versatili versatili o Scambi di plasmasont proposés.
= A Escissione chirurgica è un imperativo in caso di tymoma, qualunque sia la gravità della miastenia e può essere discussa al di fuori di tutto il timoma, specialmente nei giovani pazienti con miastenia generalizzata e anticordi anti-rachi. | Ricerca e approcci diversi vengono valutati nei test di fase 3 "
« Le traitement de la myasthénie fait l'objet de nombreuses recherches, et différentes approches sont en cours d'évaluation dans des essais de phase 3 », specifica il dott. Nadaj-Pakleza.
Quelles sont les règles de suivi ?
== Il Rispetto per le controindicazioni dei farmaci è essenziale, il paziente deve essere informato ed è utile fornirgli l'elenco dei farmaci controindicati. Per i professionisti, è importante essere vigili durante qualsiasi prescrizione controllando molecola mediante molecola l'assenza di controindicazione. Anche a parte una controindicazione nota, qualsiasi inizio di un nuovo trattamento può essere la causa dell'aggravamento spontaneo dei sintomi e impone la vigilanza.
= La pratica di un Attività fisica regolare, volto a combattere la desensa e gli effetti della terapia corticosteroidi a lungo termine, si raccomanda.
= Di Sessioni di fisioterapia e/o logopedia può essere prescritto in base alla sintomatologia.
= I disturbi visivi (doppia visione) spesso persistono nonostante il trattamento; Il comfort visivo può essere migliorato dal porto di occhiali con vetro opacificato o prisma.
= L'impatto psichico della malattia può essere importante e portare a chiamare un Supporto psicologico, tanto più utile poiché lo stress può accentuare i sintomi.
= Infine, il paziente può entrare in contatto con il Associazioni dei pazienti.
D'après un entretien avec le Dr Aleksandra Nadaj-Pakleza, coordinateur du site constitutif à Strasbourg du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Île-de-France.
© vidal.fr
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- Centro di riferimento delle malattie neuromuscolari
- ORAZIONE DELLA SALUTE RARES DELLA DISE (FSMR) FILNEMUS
- Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) Myasthénie autoimmune, 2015
- Associazione di pazienti afmtelethon
- Associazione di Myastenici isolati e solidali (amici)
- Orfanet, portale di malattie rare e farmaci orfani
- Fiche Orphanet Urgences 2018
- Cahier Orphanet « Vivre avec une maladie rare en France », mise à jour 2021
- Casa dipartimentale per persone con disabilità sul sito CNSA
- Diagramma "Percorso di cura di una persona che soffre di una malattia rara" di seguito, secondo= Live con una malattia rara in Italia - AIDS e servizi, Cahiers d'Orphanet, 2021.
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Fonti
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